الاستشارة والاختبارات الجينية
يقدم قسم الاستشارة والاختبارات الجينية في معهد برجيل للسرطان خدمات شاملة لمساعدة المرضى على فهم دور الوراثة في خطر الإصابة بالسرطان وتشخيصه وعلاجه. من خلال تحديد الطفرات الجينية التي قد تزيد من خطر الإصابة بالسرطان، نقدم للمرضى معلومات قيمة لاتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الوقاية والكشف المبكر وخيارات العلاج الشخصي. يعمل مستشارونا الجينيون بشكل وثيق مع أخصائيي الأورام لدمج الرؤى الجينية في خطط رعاية السرطان الشخصية.
الحالات التي ندعمها
نقدم الاستشارة والاختبارات الجينية لمجموعة من الحالات وأنواع السرطان، بما في ذلك:
- سرطان الثدي والمبيض الوراثي (طفرات BRCA1/BRCA2)
- متلازمة لينش (المرتبطة بسرطان القولون والمستقيم وبطانة الرحم وغيرها)
- داء السلائل الغدي العائلي (FAP)
- الميلانوما الوراثي
- متلازمة لي فراوميني (زيادة خطر الإصابة بسرطانات متعددة)
- الأورام الغدية الصماء المتعددة (MEN)
- ورم أرومي شبكي (سرطان العين عند الأطفال)
- متلازمات السرطان الوراثي الأخرى
نهجنا في الاستشارة والاختبارات الجينية
في معهد برجيل للسرطان، يتمحور نهجنا في الاستشارة والاختبارات الجينية حول تقديم رعاية شخصية ومعلومات شاملة للمرضى:
تقييم خطر الإصابة بالسرطان
اختبارات جينية لتحديد الطفرات الوراثية، مثل BRCA1 وBRCA2 وMLH1 وMSH2 وAPC، والتي تزيد من خطر الإصابة بالسرطانات مثل سرطان الثدي والمبيض والقولون والمستقيم والبنكرياس.
التنميط الجينومي للورم
اختبار خلايا السرطان لتحديد الطفرات التي يمكن أن توجه العلاجات المستهدفة وخطط العلاج الشخصية.
تسلسل الجيل التالي (NGS)
تقنيات تسلسل متقدمة تحلل جينات متعددة في وقت واحد، مما يوفر ملفًا جينيًا شاملاً لسرطان المريض.
اختبار الصيدلة الجينومية
اختبار يساعد في التنبؤ بكيفية استجابة جسم المريض لعلاجات السرطان المعينة بناءً على تركيبتهم الجينية، مما يسمح بوضع خطط علاج شخصية.
اختبار ما قبل الولادة وما قبل الحمل
للعائلات التي لديها تاريخ من متلازمات السرطان الوراثي، نقدم اختبارات لتقييم خطر نقل الطفرات الجينية للأجيال القادمة.
أدوات التشخيص والفحص
تستخدم خدمات الفحص الجيني لدينا تقنيات وأدوات متقدمة لتقديم رؤى شاملة حول مخاطر السرطان وعلاجه:
تقييم المخاطر الشخصية
يقوم مستشارونا الجينيون بتقييم التاريخ العائلي والتاريخ الطبي الشخصي ونتائج الاختبارات الجينية لتحديد خطر إصابة الفرد بأنواع معينة من السرطان.
التعاون متعدد التخصصات
يعمل مستشارونا الجينيون بشكل وثيق مع أخصائيي الأورام والجراحين وأخصائيي الأشعة وممرضي التوجيه لدمج المعلومات الجينية في خطة رعاية السرطان الشاملة للمريض.
اتخاذ القرار المستنير
يمكن أن توفر الاختبارات الجينية رؤى حاسمة توجه القرارات المتعلقة بالوقاية من السرطان والكشف المبكر والعلاج الشخصي. يساعد مستشارونا المرضى على فهم آثار نتائجهم الجينية والتنقل بين خيارات العلاج.
الرعاية القائمة على الأسرة
نقدم الاستشارة الجينية لأفراد عائلات الأشخاص المصابين بمتلازمات السرطان الوراثي لتقييم خطر إصابتهم بالسرطان والتوصية بإجراءات الفحص أو الوقاية.
الرعاية الداعمة وخدمات المرضى
تم تصميم خدمات الاستشارة والفحص الجيني لدينا لدعم المرضى وعائلاتهم طوال رحلتهم مع السرطان:
تسلسل الجيل التالي (NGS)
يقدم تحليلاً دقيقاً وعالي الإنتاجية لجينات متعددة في وقت واحد لتحديد الطفرات التي يمكن أن تفيد في علاج السرطان أو تقييم المخاطر.
فحص الجين الواحد
يختبر طفرات محددة، مثل BRCA1 و BRCA2 و TP53، والتي ترتبط بمخاطر أعلى لأنواع معينة من السرطان.
تسلسل الإكسوم الكامل (WES)
اختبار شامل يقوم بتسلسل جميع مناطق الجينوم المشفرة للبروتينات، مفيد لتحديد الطفرات في متلازمات السرطان الوراثية النادرة.
لوحات الجينات
اختبار لجينات متعددة معروفة بارتباطها بمتلازمات السرطان الوراثية، مما يسمح بتقييمات أكثر شمولاً للمخاطر.
تقنيات الفحص الجيني المتقدمة
نقدم خدمات فحص جيني متقدمة لضمان حصول المرضى على النتائج الأكثر دقة وشمولية:
الاستشارة قبل الاختبار
يعمل مستشارونا الجينيون مع المرضى لمناقشة تاريخهم الطبي الشخصي والعائلي، والنتائج المحتملة للفحص الجيني، وتداعيات نتائج الاختبار.
الاستشارة بعد الاختبار
بعد الفحص، نقدم شرحاً مفصلاً للنتائج، وتداعياتها على مخاطر السرطان أو العلاج، والخطوات التالية للرعاية أو الوقاية.
الاستشارة العائلية
استشارة جينية لأفراد العائلة الذين قد يكونون معرضين لخطر وراثة نفس الطفرات، بما في ذلك مناقشات حول استراتيجيات الوقاية وخيارات الفحص.
الدعم النفسي الاجتماعي
الدعم العاطفي والاستشارة متاحان لمساعدة المرضى والعائلات على التعامل مع الضغط وعدم اليقين الذي غالباً ما يصاحب الفحص الجيني وتشخيص السرطان.
توجيه المرضى
يساعد فريقنا المرضى في التنقل عبر الفحص الجيني، وتفسير النتائج، ودمج النتائج في خطط الرعاية الشخصية الخاصة بهم.
رحلة المريض
يتلقى المرضى الذين يخضعون للاستشارة والفحص الجيني في معهد برجيل للسرطان رعاية شاملة طوال العملية بأكملها:
لوحات الجينات المتعددة
فحص شامل يفحص جينات متعددة معروفة بارتباطها بزيادة خطر الإصابة بالسرطان، مما يوفر صورة أوسع لعوامل الخطر الوراثية.
التنميط الجينومي للورم
فحص متقدم لأنسجة الورم لتحديد الطفرات الجينية التي تدفع نمو السرطان، مما يساعد في توجيه استراتيجيات العلاج الشخصية، بما في ذلك العلاجات الموجهة.
علم الصيدلة الجينومية
فحص يساعد في تحديد كيفية تأثير التركيب الجيني للمريض على استجابته لعلاجات السرطان المعينة، مما يسمح برعاية أكثر تخصيصاً وفعالية.
تعرف على خبرائنا
يتضمن فريق الاستشارة والفحص الجيني لدينا متخصصين في:
الاستشارة الأولية
مراجعة مفصلة للتاريخ الطبي العائلي والشخصي للمريض، يتبعها مناقشة لخيارات الفحص الجيني.
الفحص الجيني
بناءً على الاستشارة، يتم التوصية بفحص جيني مخصص لتقييم مخاطر السرطان أو توجيه العلاج.
تفسير النتائج
بمجرد توفر نتائج الاختبار، يقوم مستشارونا الجينيون بشرح النتائج ومناقشة تداعياتها على علاج المريض أو إدارة مخاطر السرطان.
الرعاية المتابعة
يتم توفير المراقبة المستمرة والفحوصات الوقائية والاستشارات الإضافية بناءً على الملف الجيني للمريض ونتائج الاختبار.
